На базе Областной детской клинической больницы первые дети с диагнозом спинальная мышечная атрофия (СМА) стали получать препарат «рисдиплам» в рамках программы гуманитарного, дорегистрационного доступа.
        Препарат предназначен для патогенетической терапии спинальной мышечной атрофии. Выпускается он в форме порошка, который разводится в медицинском учреждении под строгим контролем специалистов и выдается родителям, которые сами, после обучения, дают его ежедневно малышу.
        "Сегодня на базе нашего отделения препарат начинают получать три пациента, четырех и пять лет, в ближайшее время, мы планируем, что таких пациентов будет порядка 15", — рассказала и.о. заведующего неврологическим отделением ОДКБ Кристина Невмержицкая.
        Применение препарата, по информации производителя, позволяет длительно повышать и поддерживать уровень белка SMN в центральной нервной системе и в периферических тканях организма. Ведь в результате генной поломки у пациентов со СМА не вырабатывается именно белок SMN, и из-за этого отмирают двигательные нейроны. В зависимости от типа заболевания физические силы пациента и его способность ходить, двигаться, принимать пищу, дышать могут быть снижены или полностью утрачены.
        "Мы очень надеемся, что этот препарат поможет нашим пациентам легче справляться со своей болезнью, поможет им стать чуть сильнее, чуть подвижнее. Очень импонирует и способ введения препарата – через рот, что очень удобно для пациентов и их родителей",— поделилась начальник отдела паллиативной медицинской помощи детям Елена Сапего.
        Также специалисты отмечают, что первые введения препарата проходят под контролем врача, и при нормальной переносимости ребенок уезжает домой с «заветным флаконом», далее, каждые два месяца – контрольный осмотр и новый флакон приготовленного препарата. Отдельно отмечается необходимость параллельного мультидистиплинарного подхода включающего респираторную поддержку, ортопедическую коррекцию и прочее.
        На сегодняшний день на сопровождении паллиативной службы ОДКБ находится 36 детей с диагнозом спинальная мышечная атрофия. Все дети (в рамках реализации федеральной программы по обеспечению лиц, нуждающихся в паллиативной медицинской помощи на дому) обеспечены медицинскими изделиями (медоборудованием и расходными материалами), а также при активной инициативе Минздрава Свердловской области обеспечены необходимым респираторным оборудованием. Это и аппараты для искусственной вентиляции легких, и аппараты для неинвазивной вентиляции легких и прочее.