Лаборатория молекулярной биологии, иммунофенотипирования и патоморфологии Центра детской онкологии и гематологии Областной детской клинической больницы (ОДКБ) выполняет исследования не только для всех детей с онкологическими заболеваниями, которые проживают в Свердловской области, но и проводит референс-диагностику опухолей крови (острых лейкозов) детям, проживающим в 10 регионах РФ. За 7 месяцев 2021 года такая комплексная референс-диагностика проведена 224 детям и молодым взрослым из других регионов, суммарно им проведено более 1,6 тысяч высокотехнологичных исследований. Кроме этого, в лаборатории проводят диагностические исследования для взрослых пациентов с острыми и хроническими лейкозами, лимфомами, саркомами, опухолями ЦНС, здесь также исследуют молекулярные и иммуногистохимические маркеры для назначения таргетной терапии опухолей. Подавляющее большинство исследований выполняются в рамках территориальной программы ОМС.
        Секвенатор нового поколения стал важным дополнением диагностической базы лаборатории. Благодаря оборудованию нового поколения станет возможным проведение самой современной генетической диагностики опухолей, заболеваний крови, первичных иммунодефицитов, а также максимально точный подбор доноров для пациентов, нуждающихся в пересадке костного мозга. Все эти технологии будут доступны как детям, так и взрослым жителям Свердловской области.
        Как рассказал заведующий лабораторией д.м.н. Григорий Цаур, секвенирование нового поколения дает возможность изучить все необходимые мутации одновременно, а одним из важнейших достоинств метода является возможность получить максимум информации из минимума доступного материала. Образцом может служить небольшой фрагмент биопсийного материала, опухолевая ДНК, циркулирующая в крови, задолго до образования отдаленных метастазов и даже единичные клетки.
        «Введение в эксплуатацию нового оборудования дает возможность проводить поиск мутаций, для которых есть таргетная терапия, выявлять генетические изменения в диагностически сложных случаях, подтверждать происхождение опухолевых клеток, когда неизвестна первичная локализация опухоли», — отметил заведующий лабораторией Григорий Цаур.
        Уже в первые дни работы секвенатора нового поколения сотрудники лаборатории провели исследования по подбору доноров для 6 пациентов с опухолевыми заболеваниями крови, начата работа по глубокой генодиагностике 10 пациентам с детским раком, а также 12 взрослым пациентам с острым миелоидным лейкозом и миелоидными неоплазиями. Полученные результаты позволили по-новому оценить механизмы развития заболеваний и найти молекулярные маркеры, связанные с прогрессией этих заболеваний.
        Секвенатор нового поколения MiSeq DX передал в дар ОДКБ в рамках совместного проекта по референс-диагностике острых лейкозов у детей и молодых взрослых Благотворительный Фонд «Подари Жизнь».